La malattia di Gaucher è un disordine genetico raro che fa parte dell’insieme conosciuto come Malattie da Accumulo Lisosomiale (LSD – Lysosomial Storage Disease) e prende il nome dal medico francese, Philippe Gaucher , che per primo ne ha descritto il meccanismo nel 1882. 1 La causa è dovuta alla carenza o all’assenza di un enzima, denominato glucocerebrosidasi (Beta-Glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale deputata a trasformare la glucocerebroside, sostanza grassa presente nella …
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