Dopo anni di promesse, il 2017 ne ha mantenute diverse in tema di trattamenti medici avveniristici. Alcune forme di terapia genica, su cui sono in corso da tempo sperimentazioni cliniche, sono divenute trattamenti a disposizione dei pazienti.Il concetto stesso di terapia genica è elegante e apparentemente semplice: si corregge una parola o una lettera “sbagliata” nel testo rappresentato dal genoma, e si cura la malattia che deriva da questo errore.Cura per la cecitàAppena prima di Natale, l’agenzia regolatoria americana sui farmaci, la FDA, ha dato il via libera alla commercializzazione di Luxturna, la prima terapia genica commercializzata per una rara forma di cecità ereditaria.Si tratta di un trattamento in cui dei virus ingegnerizzati veicolano all’interno dell’occhio la versione sana del gene che dà origine alla malattia, una forma particolare di distrofia della retina.Il trattamento sembra in grado di rallentare o fermare la perdita della vista, anche se per ora è difficile dire se può considerarsi definitivo. A fare scalpore è stato anche il prezzo della terapia: 850 mila dollari.Successo made in ItalyDa capogiro – circa 500 mila euro, rimborsate però dal servizio sanitario nazionale – è anche il costo di Strimvelis, approvata nel 2016 in Europa e frutto della ricerca all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano (Tiget) e le cui procedure per produzione e messa in commercio sono state finanziate dall’industria farmaceutica GSK.Il trattamento cura una malattia molto rara (in Europa i casi sono circa 15 l’anno), in cui i bambini nascono con un sistema immunitario compromesso: privi di difese, non riescono a combattere neppure le infezioni più comuni e innocue per la maggior parte degli altri.Nella malattia, che si chiama ADA-SCID, il gene alterato viene ereditato da entrambi i genitori. La terapia, sviluppata in anni di ricerca nell’istituto di ricerca milanese, e disponibile per i bambini che non hanno un donatore di midollo compatibile, consiste nell’isolare le cellule staminali dal midollo osseo dei bambini cui è stata diagnosticata, infettarle in laboratorio con un virus che trasporta il gene sano e re-infonderle al piccolo paziente (che nel frattempo ha fatto una chemioterapia a basso dosaggio per eliminare le cellule malate).Contro i tumoriAd agosto, sempre negli Stati Uniti, è stata approvata anche la prima terapia genica contro una forma di tumore
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